Συγγενείς καρδιοπάθειες | Ειδικός Καρδιολόγος, Καραμάνου Αλεξάνδρα MD PHD
Καραμάνου Αλεξάνδρα • 17 Νοεμβρίου 2025

Ως συγγενείς καρδιοπάθειες ορίζονται οι ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς ή των αγγείων που δημιουργούνται κατά τη διάρκεια της εμβρυικής ζωής (3η-6η εβδομάδα της εγκυμοσύνης), όταν δηλ., η καρδιά ή τα μεγάλα αγγεία της καρδιάς δε μπορούν να αναπτυχθούν σωστά πριν τη γέννηση του παιδιού. Αναλυτικότερα, οι ανωμαλίες αυτές που αφορούν τις αρτηρίες, τις βαλβίδες, τα στεφανιαία και τα μεγάλα αγγεία της καρδιάς μπορεί να είναι είτε απλές είτε σύνθετες.
Αιτιολογία
Παρότι, η αιτιολογία αυτών των ανωμαλιών στο 80-90% των περιπτώσεων είναι άγνωστη, στην βιβλιογραφία, υποστηρίζεται ότι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες ενοχοποιούνται για την εμφάνισή τους. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες ταξινομούνται σε κυανωτικές και μη-κυανωτικές. Η θεραπεία των συγγενών καρδιακών παθήσεων μπορεί να είναι είτε συντηρητική είτε χειρουργική.
Επιδημιολογία
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες παρουσιάζονται με συχνότητα 0,8-1,2%. Στην Ελλάδα με 100.000 γεννήσεις κάθε χρόνο αναμένουμε 1.000 μωρά με συγγενείς καρδιοπάθειες ενώ υπολογίζεται ότι 40.000 έως 50.000 έφηβοι και ενήλικοι πάσχουν από συγγενείς καρδιοπάθειες. Οι μισοί από αυτούς είναι γυναίκες - οι περισσότερες αναπαραγωγικής ηλικίας που σε περίπτωση εγκυμοσύνης συχνά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο.
Διάγνωση
Η διάγνωση των καρδιοπαθειών είναι σήμερα δυνατή σε όλες τις περιπτώσεις ακόμα και από την ενδομήτριο ζωή και γίνεται ως επί το πλείστον με υπερήχους.. Η φυσιολογία του καρδιοαναπνευστικού συστήματος του νεογνού μεταβάλλεται ταχύτατα, έτσι ώστε η διάγνωση μιας συγγενούς καρδιοπάθειας μπορεί αρχικά να διαφύγει. Αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να είναι ασυμπτωματικές κατά τη γέννηση, ενώ ακόμα και σύμπλοκες συγγενείς καρδιοπάθειες με ιδιαίτερα κακή πρόγνωση, μπορεί να μην εμφανίζουν αρχικά παθολογικά σημεία αντιληπτά από τους γονείς και τους μη εξειδικευμένους ιατρούς.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα των συγγενών καρδιοπαθειών σχετίζονται με τον τύπο και τη σοβαρότητα της συγγενούς καρδιοπάθειας. Τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να εμφανίζουν δύσπνοια, κυάνωση, λιποθυμία, καρδιακή ανεπάρκεια, αναπνευστικές λοιμώξεις και διαταραχές στην ανάπτυξη.
Πριν από λίγες δεκαετίες, οι συγγενείς καρδιοπάθειες θεωρούνταν ότι αφορούσαν την παιδική ηλικία, δεδομένου ότι η πλειοψηφία των ασθενών σπάνια επιβίωνε μέχρι την ενηλικίωση. Η μεγάλη πρόοδος στη διαγνωστική προσέγγιση, στην χειρουργική και επεμβατική αντιμετώπιση, και στη φαρμακευτική θεραπεία, οδήγησε στην αύξηση του αριθμού των ενήλικων ασθενών οι οποίοι υπερβαίνουν σε αριθμό τους παιδιατρικούς ασθενείς με συγγενείς καρδιοπάθειες.
Οι ενήλικες με συγγενείς καρδιακές παθήσεις εντάσσονται γενικά σε δύο κατηγορίες:
1) σε ασθενείς στους οποίους η διάγνωση, η αντιμετώπιση και παρακολούθηση της νόσου έγινε κατά τη διάρκεια των παιδικών τους χρόνων και στη συνέχεια απαιτούν παρακολούθηση κατά την ενήλικη ζωή τους.
2) σε ασθενείς που στην παιδική τους ηλικία δεν διεγνώσθη η νόσος, διότι ήταν ασυμπτωματικοί και διαγνώστηκαν στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα είναι πιθανό σε κάποιες παθήσεις να μην εμφανιστούν για πολλές δεκαετίες.
Η κλινική προσέγγιση των ενηλίκων με συγγενείς καρδιακές παθήσεις είναι ιδιαίτερη. Κάθε ασθενής είναι μοναδικός, ιδιαίτερα στις σύμπλοκες συγγενείς καρδιοπάθειες, όσον αφορά την ανατομία, την αντιμετώπιση, χειρουργική ή μη, τις συνυπάρχουσες ανωμαλίες και τις επιπλοκές.
Οι πιο συνηθισμένες επιπλοκές είναι η καρδιακή ανεπάρκεια και οι αρρυθμίες.









